¿Qué es una enfermedad metabólica?

 

El metabolismo es la serie de procesos biológicos mediante los cuales el cuerpo genera energía, asimila nutrientes y procesa diferentes sustancias.

En una enfermedad en la cual el cuerpo no puede convertir adecuadamente el alimento en energía; transformar nutrientes en otras sustancias, construir células y tejidos, y degradar las sustancias de desecho.

Algunos problemas metabólicos son el resultado de dietas indebidas, toxinas o infecciones, la gran mayoría de estas enfermedades son de origen genético. Suelen ser el resultado de defectos geneticos heredados de sus padres, provocando de esta forma la construcción de enzimas defectuosas, las cuales tienen una importancia vital en el metabolismo del cuerpo.

Hasta ahora se han detectado mas de 1.000 problemas metabólicos, la mayoría de ellos son defectos en el procesamiento de carbohidratos, proteínas y grasas, o de defectos en la mitocondria la cual es vital para las células de cuerpo).

Los niños que nacen con problemas metabólicos se ven normales al nacer, pero luego comienzan a sufrir retrasos en su crecimiento físico o mental. Este tipo de enfermedades hacen que al cuerpo le cueste mantener los niveles normales de acidez, lo cual puede producir fatiga, náuseas, vómitos, debilidad y calambres, asi como aceleración y profundización de la respiración, confusión, dolores de cabeza, convulsiones, fallas en órganos, coma y puede llevar incluso a la muerte.

Es posible diagnosticar al recién nacido, incluso a nivel prenatal para varias enfermedades metabolicas. Esto generalmente se logra mediante una biopsia muscular o de tejidos de la piel y un análisis de sangre. Algunas enfermedades metabólicas pueden tratarse, otras para las cuales aun no hay tratamiento estan siendo estudiadas terapias de reemplazo de genes, las cuales parecen ser muy prometedoras.

Algunos ejemplos de enfermedades metabolicas son: la enfermedad de tay-sachs, la leucodistrofia, el albinismo y la diabetes. En el casi de la enfermedad de tay-sachs, una enzima faltante es la responsable de la acumulación de una sustancia adiposa en el sistema nervioso. La leucodistrofia involucra disfunción cerebral, en la médula espinal y en los nervios periféricos. El albino no genera pigmento suficiente para su piel, cabello y ojos, y en la diabetes, los niveles de azúcar en sangre son anormales ya que el cuerpo no genera suficiente insulina o no responde correctamente a ella.

 
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